Tehotenstvo je obdobím radosti, ale aj množstva otázok a obáv. Budúce mamičky sa často stretávajú s rôznymi vyšetreniami, ktoré majú priniesť istotu, že ich bábätko sa vyvíja správne. Jedným z nich je aj amniocentéza – prenatálne vyšetrenie, o ktorom sa hovorí veľa, no nie vždy sa mu správne rozumie.
Pre niekoho predstavuje amniocentéza zdroj pokoja, pretože prináša presné informácie o zdraví plodu. Pre iného je spojená najmä s obavami z rizík, ktoré ako invazívny zákrok prináša. Aby ste sa vedeli správne rozhodnúť, je dobré vedieť, čo toto vyšetrenie vlastne je, ako prebieha, čo môže odhaliť a aké existujú alternatívy.
Čo je amniocentéza?
Amniocentéza je prenatálne vyšetrenie, pri ktorom sa z maternice odoberá malé množstvo plodovej vody pomocou tenkej ihly zavedenou cez brušnú stenu. Tento zákrok sa vykonáva pod ultrazvukovou kontrolou, aby bol čo najpresnejší a minimalizovalo sa riziko pre matku aj dieťa.
Plodová voda obsahuje bunky plodu a rôzne látky, ktoré poskytujú lekárom cenné informácie o zdravotnom stave nenarodeného dieťaťa. Vyšetrenie sa zvyčajne robí medzi 15. až 20. týždňom tehotenstva a patrí medzi bežné prenatálne diagnostické metódy.
Čo môže odhaliť amniocentéza
Amniocentéza dokáže odhaliť genetické poruchy, ako sú Downov syndróm, Edwardsov syndróm alebo vrodené metabolické ochorenia. Poskytuje tak dôležité informácie o vývine plodu a možných komplikáciách, ktoré by sa inak nemuseli prejaviť.
Okrem genetických odchýlok vie vyšetrenie upozorniť aj na infekcie, problémy s pľúcami dieťaťa či nekompatibilitu Rh faktora medzi matkou a plodom. Výsledky sú preto významnou pomôckou pri rozhodovaní o ďalšom postupe počas tehotenstva.
Presnosť a spoľahlivosť amniocentézy
Amniocentéza patrí medzi najspoľahlivejšie prenatálne diagnostické metódy, keďže skúma priamo bunky plodu z plodovej vody. Presnosť pri odhaľovaní chromozómových porúch, ako je Downov syndróm či Edwardsov syndróm, sa pohybuje okolo 99 %. Na rozdiel od skríningových testov, ktoré iba vyhodnocujú pravdepodobnosť rizika, poskytuje amniocentéza presnú diagnózu, na základe ktorej je možné plánovať ďalšiu starostlivosť počas tehotenstva.
Indikácie na amniocentézu
Amniocentéza sa neodporúča všetkým budúcim mamičkám, ale vykonáva sa v prípadoch, keď je vyššie riziko vrodených alebo genetických ochorení. Lekár zváži prínosy a možné riziká na základe zdravotného stavu matky, výsledkov iných testov a rodinnej anamnézy. Najčastejšie indikácie na amniocentézu sú:
vek matky nad 35 rokov,
pozitívne výsledky skríningových testov v tehotenstve,
výskyt genetických ochorení v rodine,
ultrazvukom zistené odchýlky vo vývoji plodu,
opakované potraty alebo komplikácie v predchádzajúcich tehotenstvách,
podozrenie na infekciu plodu alebo problém s dozrievaním pľúc.
Príprava na amniocentézu
Pred samotným vyšetrením lekár pacientke podrobne vysvetlí postup, možné riziká a zodpovie všetky otázky. Väčšinou nie je potrebná špeciálna príprava, no odporúča sa priniesť si výsledky predchádzajúcich testov a ultrazvuku, aby mal lekár čo najviac informácií o priebehu tehotenstva.
V niektorých prípadoch môže lekár odporučiť dočasne upraviť užívanie určitých liekov, napríklad tých na riedenie krvi. Rovnako je dobré sa pred zákrokom vyhnúť väčšej fyzickej záťaži a prísť oddýchnutá.
Priebeh amniocentézy
Samotný zákrok sa vykonáva ambulantne a trvá približne 20 – 30 minút. Najprv lekár urobí ultrazvuk, aby presne určil polohu plodu a množstvo plodovej vody. Potom vydezinfikuje brušnú oblasť, cez ktorú sa bude odoberať vzorka.
Následne jemne zavedie tenkú ihlu cez brušnú stenu až do plodového vaku. Počas celého úkonu ultrazvuk sleduje polohu ihly aj dieťaťa, aby sa minimalizovalo riziko poranenia.
Odoberie sa malé množstvo plodovej vody (zvyčajne 15 – 20 ml), ktoré sa odošle do laboratória na vyšetrenie. Celý proces je pre väčšinu žien nepríjemný, no väčšinou nie bolestivý – skôr pripomína tlak alebo mierne pichnutie.
Čo očakávať po vyšetrení?
Po amniocentéze je vhodné aspoň niekoľko hodín odpočívať a vyhnúť sa fyzickej námahe. Lekár môže odporučiť pokojový režim na zvyšok dňa a sledovanie prípadných príznakov, ako sú kŕče či mierne špinenie.
Vo väčšine prípadov sa ženy môžu už nasledujúci deň vrátiť k bežným činnostiam. Dôležité je však okamžite vyhľadať lekára, ak by sa objavilo silnejšie krvácanie, odtok plodovej vody alebo horúčka. Výsledky vyšetrenia bývajú dostupné v priebehu niekoľkých dní až týždňa v závislosti od typu analýzy.
Ako dlho trvajú výsledky
Čas čakania na výsledky sa líši podľa typu vyšetrenia. Rýchle testy zamerané na najčastejšie chromozómové poruchy dokážu poskytnúť predbežné výsledky už v priebehu niekoľkých dní. Komplexné genetické analýzy, ktoré skúmajú celý chromozómový obraz dieťaťa, však trvajú dlhšie – spravidla dva až tri týždne. Lekár vždy pacientke vysvetlí, kedy môže výsledky očakávať a aký rozsah informácií prinesú.
Depositphotos
Riziká a možné komplikácie amniocentézy
Amniocentéza je vo všeobecnosti považovaná za bezpečné vyšetrenie, no ako každý invazívny zákrok so sebou nesie určité riziká. Lekár vždy pacientku vopred podrobne oboznámi s možnými komplikáciami a vysvetlí, aké sú ich šance výskytu. Žena má plné právo rozhodnúť sa, či amniocentézu podstúpi alebo zvolí inú diagnostickú metódu. Možné riziká zahŕňajú:
mierna bolesť alebo tlak v brušnej oblasti po zákroku,
prechodné špinenie alebo kŕče, ktoré väčšinou samé odznejú,
malé riziko infekcie v dôsledku vpichu ihly,
únik plodovej vody v prvých hodinách alebo dňoch po zákroku,
riziko potratu (zvyčajne menej než 1 % prípadov),
vo veľmi zriedkavých prípadoch poranenie plodu alebo placenty.
Aj preto sa amniocentéza odporúča len vtedy, keď prínos výsledkov prevažuje nad možnými rizikami.
Alternatívy k amniocentéze
Nie každá žena musí automaticky podstúpiť amniocentézu. V súčasnosti existujú aj menej invazívne metódy, ktoré môžu poskytnúť dôležité informácie o zdraví bábätka. Najčastejšie sa využíva NIPT test (neinvazívny prenatálny test), ktorý analyzuje DNA plodu z krvi matky.
Ide o jednoduchý a bezpečný odber krvi bez rizika pre matku či plod. NIPT dokáže s vysokou presnosťou zachytiť riziko chromozómových porúch, ako je Downov syndróm. Treba však zdôrazniť, že NIPT je skríningový test, nie diagnostika – ak vyjde pozitívne, konečné potvrdenie diagnózy je možné iba pomocou amniocentézy.
Ďalšou možnosťou je ultrazvuk s rozšíreným zameraním alebo tzv. morfologický ultrazvuk, ktorý vie odhaliť niektoré vývojové chyby. Rovnako sa môže vykonať CVS (odber choriových klkov), ktorý sa realizuje skôr v tehotenstve a poskytuje podobné genetické informácie ako amniocentéza. Voľba alternatívy vždy závisí od zdravotného stavu matky, fázy tehotenstva a odporúčania lekára.
Amniocentéza – áno alebo nie?
Rozhodnutie, či podstúpiť amniocentézu, patrí medzi tie najťažšie, s akými sa môže budúca mama stretnúť. Na jednej strane stojí možnosť získať veľmi presné informácie o zdravotnom stave bábätka, na druhej určité riziko, ktoré je s týmto invazívnym vyšetrením spojené. Neexistuje univerzálna odpoveď – pre niektoré ženy je amniocentéza zdrojom pokoja a istoty, pre iné zase predstavuje zbytočné obavy.
Najdôležitejšie je otvorene komunikovať s lekárom, pýtať sa na všetko, čo vás zaujíma, a zvážiť všetky pre a proti vo svetle vlastných hodnôt a životnej situácie. Rozhodnutie je vždy na budúcich rodičoch a je správne len vtedy, ak sa s ním cítia pokojne. Amniocentéza je nástroj, ktorý môže pomôcť, no nemusí byť cestou pre každého.
Zdroj úvodnej fotky: Depositphotos
