Tehotenstvo prináša nielen radosť a očakávanie, ale aj množstvo vyšetrení, ktoré majú za cieľ sledovať zdravie budúcej mamy i dieťaťa. Medzi ne patrí aj triple test – jeden zo skríningových testov, ktoré lekári odporúčajú počas gravidity.
Hoci jeho názov znie možno trochu záhadne, ide o bežné vyšetrenie z krvi, ktoré dokáže poskytnúť dôležité informácie o vývoji plodu a možných rizikách. Triple test sám o sebe neznamená diagnózu, ale patrí medzi prvé kroky, ktoré môžu odhaliť, či je potrebné ďalšie vyšetrenie.
Čo je triple test?
Triple test (alebo tripple test) patrí medzi prenatálne skríningové vyšetrenia, ktoré sa využívajú na odhad rizika genetických a vývojových chýb plodu. Ide o biochemické vyšetrenie krvi matky, pri ktorom sa sledujú tri látky:
- alfa-fetoproteín (AFP),
- choriogonadotropín (hCG) a
- estriol.
Ich hodnoty sa následne vyhodnocujú v kombinácii s vekom matky a ďalšími údajmi. Nie je to diagnostický test, ale orientačný ukazovateľ. Výsledok preto nehovorí priamo o tom, či je plod postihnutý, ale len o tom, aké je riziko. Aj preto býva triple test často sprevádzaný neistotou a u časti žien vyvoláva zbytočné obavy.
Na odhalenie akých diagnóz je triple test zameraný?
Triple test sa využíva predovšetkým na odhalenie zvýšeného rizika Downovho syndrómu (trizómia 21). Okrem toho môže naznačiť aj riziko iných chromozómových porúch, ako je Edwardsov syndróm (trizómia 18). Vyšetrenie môže tiež upozorniť na určité vývojové chyby nervovej trubice, napríklad rázštep chrbtice.
V niektorých prípadoch môže naznačiť aj riziko Patauovho syndrómu (trizómia 13) či defektov brušnej steny, ako je gastroschíza alebo omfalokéla. Abnormálne hodnoty hormónov sa niekedy spájajú aj s komplikáciami tehotenstva, napríklad s rizikom preeklampsie alebo predčasného pôrodu. Presnosť testu je však obmedzená, a preto pri pozitívnom výsledku nasledujú ďalšie vyšetrenia, ktoré riziko potvrdia alebo vyvrátia.
Do akej miery sú triple testy presné?
Triple test patrí medzi orientačné skríningové vyšetrenia – jeho spoľahlivosť sa pohybuje približne okolo 60–70 %. To znamená, že dokáže zachytiť časť prípadov genetických porúch, ale zároveň môže priniesť aj falošne pozitívne alebo falošne negatívne výsledky.
Priebeh triple testu
Triple test patrí medzi neinvazívne prenatálne vyšetrenia, takže nepredstavuje žiadne riziko pre plod ani pre matku. Prebieha veľmi jednoducho – odoberie sa vzorka krvi budúcej mamy, ktorá sa následne analyzuje v laboratóriu. Na základe koncentrácie vybraných látok v krvi sa potom vypočíta štatistické riziko prítomnosti genetických alebo vývojových porúch u plodu.
Kedy sa triple test vykonáva?
Najvhodnejší čas na vykonanie triple testu je v druhom trimestri tehotenstva, zvyčajne medzi 15. a 17. týždňom tehotenstva. Práve v tomto období majú sledované hormóny a proteíny v krvi matky najlepšiu výpovednú hodnotu, takže výsledok testu je najpresnejší. Ak sa test vykoná príliš skoro alebo neskoro, môže byť jeho spoľahlivosť výrazne znížená.
Depositphotos
Ako interpretovať výsledky triple testu?
Výsledky triple testu sa neuvádzajú ako jednoznačná diagnóza, ale vo forme pomeru – napríklad 1:500, 1:250 alebo 1:100. Tento pomer vyjadruje pravdepodobnosť, že plod môže mať určitú genetickú poruchu. Čím je číslo za dvojbodkou vyššie, tým je riziko nižšie.
Treba však zdôrazniť, že ide len o štatistický odhad, nie o potvrdenie ochorenia. Aj pri vyššom riziku môže byť plod úplne zdravý a naopak, pri priaznivom výsledku sa výnimočne môže problém objaviť. Preto sa pri hraničných alebo pozitívnych výsledkoch odporúčajú ďalšie testy.
Ak je napríklad výsledok 1:100, znamená to, že riziko je približne 1 %. To neznamená, že vaše dieťa má určite ochorenie, ale že v štatistike 1 žena zo 100 s rovnakými výsledkami porodila dieťa s postihnutím. Naopak, výsledok 1:1000 už predstavuje len 0,1 % rizika, teda výrazne nižšiu pravdepodobnosť.
Pozitívny vs. negatívny výsledok triple testu
Za pozitívny výsledok sa považuje taký, pri ktorom je riziko vyššie než stanovená hranica, napr. 1:250 (niekedy 1:300) alebo menej. V praxi to znamená, že pravdepodobnosť ochorenia je vyššia a lekár odporučí ďalšie vyšetrenia – napríklad podrobnejší ultrazvuk, genetickú konzultáciu alebo amniocentézu.
Negatívny výsledok znamená, že riziko je nízke, napríklad 1:500 alebo 1:1000. Takýto výsledok síce prináša upokojenie, no neznamená absolútnu záruku zdravia plodu. Triple test nedokáže zachytiť všetky genetické alebo vývojové odchýlky.
Čo nasleduje po pozitívnom výsledku triple testu?
Pozitívny výsledok triple testu ešte neznamená, že plod má skutočne vrodenú vadu – hovorí len o zvýšenom riziku. V takom prípade lekár odporučí ďalšie neinvazívne vyšetrenia, ktoré dokážu výsledok spresniť. Veľmi často ide o tzv. NIPT testy (napr. Trisomy alebo NIFTY), ktoré analyzujú DNA plodu z krvi matky. Ich presnosť je výrazne vyššia (viac ako 99 %) než pri klasickom triple teste (asi 60-70 %) a dokážu odhaliť najčastejšie chromozómové odchýlky s veľkou spoľahlivosťou.
Ak NIPT testy vyjdú negatívne, riziko sa považuje za minimálne a lekár väčšinou odporučí len bežné sledovanie. V prípade, že NIPT test potvrdí zvýšenú pravdepodobnosť alebo ak pretrváva podozrenie, nasleduje invazívne vyšetrenie – najčastejšie amniocentéza. Táto metóda je síce spojená s malým rizikom komplikácií, no poskytuje jednoznačný genetický výsledok, na základe ktorého sa dajú prijať ďalšie rozhodnutia.
Výhody a obmedzenia triple testu
Triple test patrí medzi neinvazívne prenatálne vyšetrenia, ktoré sú dostupné a relatívne lacné. Jeho výhodou je, že dokáže včas upozorniť na možné riziko chromozómových odchýlok alebo vývojových chýb plodu a vďaka tomu môže lekár odporučiť ďalšie, presnejšie vyšetrenia. Zároveň predstavuje bezpečný spôsob, ktorý neohrozuje matku ani plod, keďže ide iba o odber krvi.
Na druhej strane má však triple test aj svoje obmedzenia. Presnosť výsledkov nie je vysoká – falošne pozitívne výsledky sú pomerne časté, čo môže budúce mamičky zbytočne vystrašiť. Test nedáva jednoznačnú odpoveď, ale iba štatistické riziko, preto nie je vhodné na definitívne potvrdenie alebo vyvrátenie diagnózy. Aj preto sa dnes čoraz častejšie dopĺňa alebo nahrádza presnejšími NIPT testami.
Koľko stojí triple test?
Triple test patrí medzi štandardné prenatálne vyšetrenia, ktoré gynekológ bežne ponúka v rámci starostlivosti o tehotnú ženu. Vo väčšine prípadov je toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou, takže budúce mamičky si zaň neplatia žiadne alebo len minimálne poplatky spojené s odberom krvi.
Alternatívy k triple testu
Popri triple teste sú dnes dostupné aj modernejšie metódy, ktoré ponúkajú vyššiu presnosť. Najčastejšie ide o NIPT testy (napr. Trisomy test, NIFTY, Harmony), ktoré analyzujú DNA plodu z krvi matky a dokážu s veľkou spoľahlivosťou odhaliť chromozómové poruchy. Ich ceny s apohybujú okolo 350-550 eur.
Ďalšou možnosťou sú invazívne vyšetrenia, ako je amniocentéza alebo odber choriových klkov, ktoré síce nesú so sebou určité riziko, no poskytujú definitívne potvrdenie či vyvrátenie diagnózy. Pri indikácii je toto vyšetrenie hradené poisťovňou.
Triple test nie je verdikt, ale orientačný ukazovateľ
Triple test patrí medzi staršie prenatálne skríningové vyšetrenia, ktoré sa v tehotenstve využívajú na odhad rizika vrodených vývojových chýb. Je však dôležité vedieť, že nejde o presný test – často prináša falošne pozitívne výsledky a mnoho žien tak zbytočne vystraší.
Výsledok triple testu preto nemožno chápať ako diagnózu. Slúži len ako prvé sito, ktoré má naznačiť, či je potrebné vykonať ďalšie vyšetrenia. Aj keď môže vyjsť zvýšené riziko, väčšina detí týchto žien je napokon úplne zdravá. Naopak, negatívny výsledok neznamená absolútnu záruku, že bábätko nemá žiadnu chybu.
Preto je dnes čoraz častejšie nahrádzaný presnejšími metódami, ako sú neinvazívne prenatálne testy (NIPT) alebo kombinovaný prvotrimestrálny skríning. Tie dokážu riziko posúdiť spoľahlivejšie a bez zbytočného stresu.
Zdroj úvodnej fotky: Depositphotos
