Genetické ochorenia sú témou, ktorá sa týka mnohých rodín, no nie vždy o nich vieme dostatočne. Tieto ochorenia môžu mať zásadný vplyv na zdravie a vývoj detí, a preto je dôležité rozumieť ich príčinám a prejavom.
V článku sa zameriame na Edwardsov syndróm, jedno z genetických ochorení, ktoré postihuje deti a vyžaduje špecifickú starostlivosť a diagnostiku. Aj keď ide o vzácnu poruchu, jej dopady sú veľké, a preto je dôležité informovať rodičov o tom, čo môžu očakávať a ako podporiť svoje dieťa.
Čo je Edwardsov syndróm?
Edwardsov syndróm, známy aj ako trizómia 18, je závažné genetické ochorenie spôsobené prítomnosťou troch kópií chromozómu 18 namiesto dvoch. Tento chromozómový defekt má za následok vážne vývojové a fyzické problémy. Deti s Edwardsovým syndrómom sa často rodia s malformáciami, ktoré sa týkajú viacerých orgánov, vrátane srdca, obličiek a mozgu. Ochorenie sa môže prejaviť aj oneskorením rastu, malými hlavami, krátkymi prstami a problémami s dýchaním.
Toto ochorenie je zvyčajne veľmi vážne a v mnohých prípadoch sa končí predčasným potratom ešte pred narodením. V prípade, že tehotenstvo pokračuje a dieťa sa narodí, životnosť detí s Edwardsovým syndrómom býva obvykle veľmi krátka. Väčšina detí sa dožije len niekoľkých dní až týždňov. Aj keď existujú výnimky, kde niektorí jedinci žijú dlhšie, vo všeobecnosti sú deti s týmto syndrómom vystavené závažným zdravotným problémom.
Príčiny Edwardsovho syndrómu
Edwardsov syndróm je pomenovaný po britskom genetikovi Johnovi H. Edwardsovi, ktorý ako prvý opísal túto genetickú poruchu v roku 1960. Tento syndróm vzniká v dôsledku chromozómovej mutácie, keď sa v tele dieťaťa nachádzajú tri kópie chromozómu 18, miesto zvyčajných dvoch. Táto extra kópia chromozómu 18 spôsobuje závažné zdravotné problémy a vývojové abnormality, ktoré sa prejavujú v rôznych formách, vrátane vrodených malformácií a oneskoreného vývoja.
Väčšina prípadov Edwardsovho syndrómu vzniká náhodne počas procesu tvorby pohlavných buniek – vajíčka alebo spermie. Pri neúplnom rozdelení chromozómov dochádza k tomu, že jedno z pohlavných buniek získava extra kópiu chromozómu 18. Týmto spôsobom dochádza k vzniku trizómie 18, ktorá sa potom prenáša na plod. V niektorých prípadoch môžu byť genetické predispozície alebo vyšší vek matky faktormi, ktoré zvyšujú riziko tejto poruchy.
Depositphotos
Príznaky Edwardsovho syndrómu
Edwardsov syndróm je závažné genetické ochorenie, ktoré môže mať veľmi vážne dôsledky na vývoj dieťaťa. Ak sa dieťa narodí živé, príznaky tohto syndrómu sú viditeľné už pri narodení. Novorodenci s týmto syndrómom majú väčšinou výrazné fyzické a vývojové abnormality.
Fyzické a zdravotné prejavy u novorodencov
Novorodenci s Edwardsovym syndrómom často trpia viacerými fyzickými a zdravotnými problémami, ktoré sa objavujú hneď po narodení. Tieto prejavy môžu zahŕňať:
Malformácie hlavy a tváre: Mnohé deti majú nezvyčajné tvárové rysy, ako sú napríklad malé uši, nízko posadené uši, úzke oči a mikrocefalus (malá hlava).
Poruchy srdca: Veľká časť detí trpí vrodenými srdcovými vadami, ktoré môžu zahŕňať defekty v štruktúre srdca, ako sú napríklad otvorené komory alebo chyby v chlopniach.
Poruchy rastu: Deti s Edwardsovym syndrómom majú často znížený rast a hmotnosť, čo vedie k tomu, že sú menšie a slabšie než zdravé deti.
Závažné abnormality na končatinách: Deformácie rúk a nôh, ako sú napríklad zle formované prsty alebo zrohovatené členky, sú bežné u detí s týmto syndrómom.
Typické mentálne a neurologické problémy
Okrem fyzických problémov majú deti s Edwardsovym syndrómom aj vážne mentálne a neurologické problémy. Tieto deti zvyčajne vykazujú výrazné oneskorenie v psychomotorickom vývoji, ktoré zahŕňa:
Mentálna retardácia: Deti s týmto syndrómom majú väčšinou miernu až ťažkú mentálnu retardáciu, čo znamená, že ich schopnosti v oblasti učenia a správania sú značne obmedzené.
Neurologické problémy: Mnohé deti trpia záchvatmi, svalovou slabosťou a ťažkosťami pri ovládaní motorických funkcií, ako je chôdza a koordinácia.
Problémy s učením a správaním: Deti môžu mať ťažkosti s rozpoznávaním a komunikáciou, čo často vedie k frustrácii a problémom s interakciou s inými ľuďmi.
Diagnostika Edwardsovho syndrómu
Edwardsov syndróm je genetické ochorenie, ktoré sa často diagnostikuje pomocou rôznych testov a vyšetrení. Zatiaľ čo niektoré príznaky môžu byť viditeľné už pri narodení, iné je možné odhaliť prostredníctvom genetických testov. Včasná diagnostika tohto ochorenia je veľmi dôležitá, pretože môže pomôcť rodičom pripraviť sa na prípadné komplikácie a správne smerovať liečbu a starostlivosť o dieťa.
Diagnostika Edwardsovho syndrómu po narodení
Po narodení môže pediater alebo lekár na základe viditeľných príznakov ochorenia vyjadriť podozrenie na Edwardsov syndróm. Tieto príznaky môžu zahŕňať abnormálne tvarované tvárové črty, problémy so srdcom, vývojovými zmenami a ďalšími malformáciami, ktoré sú charakteristické pre toto genetické ochorenie. Ak lekár zistí tieto príznaky, môže odporučiť ďalšie genetické testy na potvrdenie diagnózy.
V prípade podozrenia na Edwardsov syndróm sa vykonávajú krvné testy, ktoré zahŕňajú genetické vyšetrenia a testovanie na prítomnosť chromozomálnej abnormality. Tieto testy dokážu presne určiť, či dieťa má trisómiu 18, čo je základná príčina tohto syndrómu.
Testy, ktoré môžu odhaliť Edwardsov syndróm ešte pred narodením
Edwardsov syndróm je možné diagnostikovať aj pred narodením pomocou rôznych prenatálnych testov. Jedným z najbežnejších testov je ultrazvukové vyšetrenie, ktoré môže ukázať niektoré fyzické abnormality, ktoré sú typické pre tento syndróm, ako sú napríklad srdcové vady alebo vývojové anomálie. Tento test sa často vykonáva v druhom trimestri tehotenstva.
Podozrenie na zvýšené riziko Edwardsovho syndrómu môže tiež vyvolať triple test, ktorý meria hladiny troch látok v materskej krvi (alfa-fetoproteín, ľudský choriogonadotropín a estrogén). Tento test sa vykonáva medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva a môže pomôcť identifikovať riziko chromozomálnych porúch, ako je napríklad trizómia 18, hoci ide o screeningový test, ktorý nenahrádza definitívnu diagnostiku.
Ďalšou možnosťou je NIPT test (neinvazívne prenatálne testovanie), ktorý analyzuje DNA plodu voľne cirkulujúcu v krvi matky. Tento test je vysoko presný a môže identifikovať trisómiu 18, čím pomáha potvrdiť alebo vylúčiť riziko Edwardsovho syndrómu ešte pred narodením.
Avšak, amniocentéza je hlavná diagnostická metóda, ktorá môže definitívne potvrdiť Edwardsov syndróm pred narodením. Tento invazívny test zahŕňa odobratie vzorky plodovej vody, ktorá obsahuje bunky plodu, a následné genetické testovanie týchto buniek na prítomnosť chromozomálnych anomálií, ako je trisómia 18.
Depositphotos
Prerušenie tehotenstva pri Edwardsovom syndróme
Zo zdravotných prípadov, ako je aj Edwardsov syndróm, je prerušenie tehotenstva v Slovenskej republike možné vykonať do 24. týždňa tehotenstva. Tento zákrok sa často zvažuje v prípadoch, keď je diagnostikovaný Edwardsov syndróm, ktorý je spojený s veľmi nízkou životaschopnosťou plodu, a novorodenci s týmto ochorením sa zvyčajne dožívajú len niekoľkých dní až týždňov po narodení.
Je dôležité si však uvedomiť, že mnoho prípadov Edwardsovho syndrómu sa končí spontánnym potratom už v prvom trimestri tehotenstva, ešte predtým, ako sa syndróm oficiálne diagnostikuje. V mnohých prípadoch sa jedná o veľmi skorú fázu vývoja, keď sa telo matky samo rozhodne ukončiť tehotenstvo, aby sa predišlo väčším zdravotným komplikáciám alebo riziku pre ženu.
Možnosti liečby a starostlivosti o dieťa s Edwardsovym syndrómom
Vzhľadom na to, že ide o genetické ochorenie, ktoré nemožno úplne vyliečiť, liečba sa zameriava predovšetkým na zmiernenie príznakov a zlepšenie kvality života dieťaťa. Starostlivosť zahŕňa pravidelné lekárske kontroly, podporu dýchacích funkcií, liečbu srdcových problémov a podporu výživy, keďže deti s Edwardsovým syndrómom môžu mať problémy s prijímaním potravy a rastom.
Niektoré deti môžu potrebovať aj chirurgické zákroky na korekciu vrodených malformácií, ako sú srdcové chyby alebo deformity iných orgánov. Zároveň sa pre deti s týmto syndrómom poskytuje aj podporná starostlivosť, ktorá zahŕňa fyzioterapiu, pracovnú terapiu a rôzne formy stimulácie, ktoré môžu pomôcť dieťaťu rozvíjať motoriku a základné zručnosti.
Rodičia často čelí veľkým emocionálnym a praktickým výzvam, preto im bývajú poskytované aj psychologické a sociálne služby na podporu pri zvládaní starostlivosti o dieťa.
Prognóza Edwardsovho syndrómu
Deti s týmto ochorením majú výrazne zníženú šancu na prežitie. Väčšina detí zomiera v priebehu prvých dní alebo týždňov života, často v dôsledku závažných vrodených anomálií, ako sú srdcové chyby alebo problémy s dýchaním. Šanca na prežitie sa však líši podľa individuálnych okolností. V niektorých prípadoch sa dieťa môže dožiť niekoľkých mesiacov, ak sa podarí efektívne riešiť komplikácie spojené s ochorením.
Rodičia, ktorí sa rozhodnú pokračovať v tehotenstve, čelí obtiažnej prognóze a musia sa pripraviť na starostlivosť o dieťa s veľmi obmedzenou životnosťou. V niektorých prípadoch sa rodiny rozhodujú pre paliatívnu starostlivosť, ktorá sa zameriava na zmiernenie bolesti a zlepšenie kvality života dieťaťa počas jeho krátkeho života. Celkovo je prognóza Edwardsovho syndrómu nepriaznivá, a to napriek modernej lekárskej starostlivosti.
Výzvy a starostlivosť o deti s Edwardsovým syndrómom
Edwardsov syndróm je závažné genetické ochorenie, ktoré prináša rodičom mnoho výziev, od diagnostiky až po starostlivosť o dieťa s výrazne obmedzenou šancou na prežitie. Aj napriek moderným diagnostickým metódam a liečbe je prognóza stále nepriaznivá.
Rodiny sa však môžu rozhodnúť pokračovať v tehotenstve, čo si vyžaduje obrovskú emocionálnu silu a podporu. Paliatívna starostlivosť, ktorá zameriava na zlepšenie kvality života, môže rodičom pomôcť zmierniť bolesti a komplikácie spojené s týmto ochorením. Každý prípad Edwardsovho syndrómu je jedinečný, a preto je veľmi dôležité, aby rodičia dostali adekvátnu podporu v každom kroku tejto náročnej cesty.
Zdroj úvodnej fotky: Depositphotos
0 komentárov