Keď sa narodí dieťa, pre rodičov sa začína najkrajšia, ale aj najzodpovednejšia životná etapa. Kým si zvykajú na nový režim, učia sa kŕmiť a utišovať bábätko, v nemocnici prebiehajú aj nenápadné, no zásadné úkony, ktoré môžu ovplyvniť zdravie ich dieťaťa na celý život. Jedným z nich je novorodenecký skríning – jednoduchý, rýchly test, ktorý dokáže zachytiť viaceré vážne genetické a metabolické ochorenia ešte predtým, než sa stihnú prejaviť.
Mnohí rodičia o skríningu veľa nevedia, a pritom ide o jednu z najdôležitejších preventívnych vyšetrení v ranom veku. Práve vďaka nemu môže byť dieťaťu včas nasadená liečba alebo diéta, ktorá predíde nenávratnému poškodeniu zdravia. V článku sa pozrieme na to, čo všetko novorodenecký skríning zahŕňa, ako prebieha, ktoré ochorenia zachytáva a čo robiť, ak sú výsledky pozitívne.
Čo je novorodenecký skríning?
Novorodenecký skríning je preventívne vyšetrenie, ktoré sa vykonáva u všetkých novonarodených detí na Slovensku v prvých dňoch po pôrode. Ide o jednoduchý a bezbolestný odber niekoľkých kvapiek krvi z pätičky bábätka, ktoré sa následne analyzujú v špecializovanom laboratóriu. Cieľom skríningu je včasná diagnostika závažných dedičných a metabolických ochorení, ktoré by bez včasnej liečby mohli viesť k vážnemu poškodeniu zdravia alebo dokonca k ohrozeniu života.
Význam novorodeneckého skríningu
Hoci sú ochorenia, ktoré sa zisťujú pri novorodeneckom skríningu, vzácne, včasná diagnostika a liečba dokážu úplne zmeniť prognózu dieťaťa. V mnohých prípadoch je možné predísť trvalému poškodeniu mozgu, fyzickému postihnutiu či zlyhaniu orgánov.
Skríning tak predstavuje jeden z najefektívnejších nástrojov preventívnej medicíny – vďaka nemu má každé dieťa rovnakú šancu na zdravý život bez ohľadu na to, či sa narodí s genetickou poruchou alebo nie.
Depositphotos
Ochorenia, ktoré novorodenecký skríning zachytáva
Novorodenecký skríning umožňuje včas odhaliť viac ako desať závažných ochorení, ktoré sú síce vzácne, no môžu mať vážne následky na vývoj a zdravie dieťaťa. Všetky tieto poruchy majú spoločné to, že sa v prvých dňoch života navonok nemusia nijako prejaviť, no ich včasné rozpoznanie a liečba môžu dieťaťu zabezpečiť plnohodnotný život. Nižšie sa pozrieme na niektoré z najčastejších sledovaných ochorení.
Fenylketonúria (PKU)
Fenylketonúria je metabolická porucha, pri ktorej telo nedokáže spracovať aminokyselinu fenylalanín. Bez liečby dochádza k jej hromadeniu v tele, čo môže viesť k poškodeniu mozgu a mentálnemu postihnutiu.
Vďaka včasnému záchytu a dodržiavaniu špeciálnej diéty s obmedzením fenylalanínu však môžu deti s PKU viesť normálny život. Práve preto patrí fenylketonúria medzi prvé ochorenia, ktoré sa začali skríningovo sledovať.
Kongenitálna hypotyreóza (KH)
Toto ochorenie vzniká, ak štítna žľaza novorodenca nefunguje správne alebo je úplne nevyvinutá. Nedostatok hormónov štítnej žľazy ovplyvňuje vývoj mozgu a rast dieťaťa.
Bez liečby môže dôjsť k trvalému mentálnemu poškodeniu. Včasná diagnóza a hormonálna substitúcia však dokážu zabezpečiť úplne normálny vývoj.
Cystická fibróza (CF)
Ide o genetické ochorenie, ktoré postihuje dýchací a tráviaci systém. Spôsobuje tvorbu hustého hlienu, ktorý upcháva dýchacie cesty a vedie k častým infekciám.
Vďaka skorému zisteniu môžu lekári nastaviť vhodnú liečbu, ktorá výrazne zlepší kvalitu a dĺžku života pacienta. Pravidelná starostlivosť a špeciálna výživa sú pri cystickej fibróze kľúčové.
Kongenitálna adrenálna hyperplázia (CAH)
CAH je porucha nadobličiek, pri ktorej telo nedokáže produkovať niektoré dôležité hormóny. Môže viesť k vážnym poruchám rovnováhy soli v tele a dokonca až k ohrozeniu života.
Skríning CAH umožňuje začať hormonálnu liečbu ešte predtým, než sa objavia vážne symptómy. Zvlášť dôležité je ochorenie včas zachytiť u dievčat, u ktorých môže spôsobiť poruchy vývoja pohlavných znakov.
Leucinóza (MSUD)
Leucinóza, známa aj ako „syndróm javorového sirupu“, je metabolické ochorenie, pri ktorom telo nedokáže spracovať určité aminokyseliny. Tie sa hromadia v krvi a môžu spôsobiť poškodenie mozgu.
Vôňa moču po javorovom sirupe je jedným z prejavov choroby, no skríning ju odhalí ešte skôr. Rýchle nasadenie diéty môže zabrániť vážnym komplikáciám.
Izovalerová acidúria (IVA) a glutarová acidúria I (GAI)
Tieto dve metabolické ochorenia patria medzi organické acidúrie, pri ktorých telo nevie spracovať určité bielkoviny a vznikajú toxické látky. Ak sa nezačne liečba, môže dôjsť k poškodeniu mozgu alebo kómatu.
Vďaka skríningu je možné ochorenie zachytiť ešte pred objavením príznakov. Prísna diéta a pravidelné kontroly pomáhajú predchádzať krízovým stavom.
Mitochondriálne poruchy oxidácie mastných kyselín
Ide o skupinu zriedkavých dedičných porúch, pri ktorých telo nedokáže správne využívať tuky ako zdroj energie. Pri záťaži, hladovaní alebo infekcii môžu nastať zlyhania orgánov alebo náhle kolapsy.
Včasné rozpoznanie ochorenia umožňuje nastaviť diétne opatrenia, vyhýbať sa hladovaniu a správne reagovať pri ochoreniach. V mnohých prípadoch tak možno predísť život ohrozujúcim stavom.
Depositphotos
Ako prebieha odber na novorodenecký skríning?
Odber pre novorodenecký skríning sa robí medzi 48. a 72. hodinou života dieťaťa, ideálne ešte počas pobytu v pôrodnici. Z pätovej časti novorodenca sa odoberie niekoľko kvapiek krvi na špeciálny papierový filter – tzv. suchú kvapku. Tento postup je rýchly, pomerne bezbolestný a dieťa si ho väčšinou ani nepamätá.
Odobraté vzorky sa následne odosielajú do špecializovaných laboratórií, kde sa pomocou moderných metód analyzujú. Rodičia o odber nemusia špeciálne žiadať – ide o súčasť štandardnej popôrodnej starostlivosti. Výsledky slúžia výhradne na včasné zachytenie závažných ochorení, ktoré by bez liečby mohli spôsobiť nenávratné následky.
Kedy dostanú rodičia výsledky a čo ak sú pozitívne?
V prípade, že sú výsledky skríningu v norme, rodičia zvyčajne žiadnu správu nedostanú – hovorí sa tomu princíp „no news is good news“. Ak by však laboratórium zachytilo akúkoľvek odchýlku, pediater alebo iný poverený zdravotník kontaktuje rodičov a vysvetlí ďalší postup. Záchyt neznamená diagnózu, ale potrebu ďalších vyšetrení na potvrdenie alebo vylúčenie ochorenia.
Ak sa ochorenie následne potvrdí, nastupuje špecializovaná starostlivosť vrátane liečby, diétneho režimu či inej podpory. Včasný záchyt často znamená, že dieťa bude môcť žiť plnohodnotný život bez vážnych komplikácií. Práve preto je skríning taký dôležitý – aj keď prináša obavy, zároveň dáva šancu na rýchlu pomoc.
Je skríning povinný? A môžem ho odmietnuť?
Na Slovensku patrí novorodenecký skríning medzi štandardné preventívne vyšetrenia hradené z verejného zdravotného poistenia a vykonáva sa automaticky u všetkých novorodencov. Z právneho hľadiska nie je striktne povinný – rodič môže jeho vykonanie odmietnuť, no musí tak urobiť písomne a po poučení o možných rizikách.
Odmietnutie skríningu je však vysoko neodporúčané, keďže ide o vyšetrenie, ktoré môže dieťaťu doslova zachrániť život alebo mu umožniť zdravý vývoj. Rozhodnutie by malo byť urobené na základe dôkladných informácií a diskusie s lekárom. V praxi sa len veľmi zriedkavo stáva, že by rodičia skríning odmietli.
Najdôležitejšie kvapky krvi v živote
Novorodenecký skríning je jednou z tých medicínskych výdobytkov, ktoré v tichosti zachraňujú životy. Vďaka pár kvapkám krvi z pätičky bábätka môžu lekári zachytiť viac ako desať závažných ochorení, ktoré by bez liečby viedli k vážnemu poškodeniu zdravia, ba dokonca k smrti. Skríning pritom prebieha rýchlo, šetrne a bez nutnosti hospitalizácie.
Hoci sa v drvivej väčšine prípadov výsledky ukážu ako negatívne, je dôležité o skríningu vedieť a nebáť sa ho. Je to preventívny krok, ktorý môže zásadne ovplyvniť kvalitu života vášho dieťaťa. A aj keď ide len o rutinný odber, jeho význam je nevyčísliteľný.
Zdroj úvodnej fotky: Depositphotos
