Každý rodič si želá, aby sa jeho dieťa narodilo zdravé a silné. Niektoré deti však prídu na svet s vrodenou poruchou, o ktorej rodičia spočiatku ani netušia – a jednou z nich je fenylketonúria. Našťastie, vďaka novorodeneckému skríningu sa dnes dokáže odhaliť už v prvých dňoch života, ešte skôr, než spôsobí akékoľvek problémy. Tento článok vám zrozumiteľne vysvetlí, čo PKU znamená, ako sa zisťuje, aké sú jej príznaky a ako vyzerá život s ňou v bežnej rodine.
Čo je fenylketonúria (PKU)?
Fenylketonúria je vrodená dedičná porucha metabolizmu, pri ktorej telo dieťaťa nedokáže správne spracovať aminokyselinu nazývanú fenylalanín. Tá sa bežne nachádza v mnohých potravinách s obsahom bielkovín – napríklad v mlieku, mäse, vajciach či obilninách.
U zdravého človeka sa fenylalanín premieňa na inú látku, ktorú telo potrebuje na tvorbu hormónov a rast. U dieťaťa s fenylketonúriou však tento proces nefunguje, pretože mu chýba alebo nepracuje správne jeden dôležitý enzým. Ak sa fenylalanín v tele hromadí, pôsobí toxicky na mozog a nervový systém. Preto je veľmi dôležité, aby sa porucha zachytila čo najskôr – ešte predtým, než začne spôsobovať poškodenie.
Príčiny fenylketonúrie
Fenylketonúria je geneticky podmienené ochorenie. Znamená to, že dieťa sa s touto poruchou už narodí a nie je možné ju získať počas života. Príčinou je mutácia v géne, ktorý zodpovedá za tvorbu enzýmu fenylalanínhydroxylázy – ten premieňa fenylalanín na tyrozín. Ak tento enzým chýba alebo nefunguje správne, fenylalanín sa začne v tele hromadiť a poškodzovať mozog.
Ochorenie sa dedí recesívne, teda dieťa ho zdedí iba vtedy, ak má chybný gén od oboch rodičov. Ak je nositeľom len jeden z nich, dieťa bude zdravé, no môže byť prenášačom.
Pre rodičov je dôležité vedieť, že fenylketonúria nie je spôsobená chybou v tehotenstve, výživou ani životným štýlom matky. Ide výlučne o genetickú záležitosť, ktorú nemožno ovplyvniť. To, že sa dnes ochorenie zachytáva včas, je výsledkom kvalitnej zdravotnej starostlivosti – a vďaka nej môžu deti s PKU vyrastať bez obmedzení.
Fenylketonúria si zisťuje pri novorodeneckom skríningu
Na Slovensku sa fenylketonúria zachytáva v rámci bežného novorodeneckého skríningu, ktorý absolvuje každé dieťa ešte v pôrodnici. Medzi 3. až 5. dňom po narodení zdravotnícky personál odoberie niekoľko kvapiek krvi z pätičky bábätka na špeciálny papierik. V laboratóriu sa následne analyzuje prítomnosť zvýšenej hladiny fenylalanínu a ďalších ukazovateľov. Samotné vyšetrenie je rýchle, bezbolestné a pre dieťa úplne bezpečné.
Ak test odhalí možné riziko fenylketonúrie, rodičia sú kontaktovaní a nasleduje ďalšie, podrobnejšie vyšetrenie na potvrdenie diagnózy. Pozitívny výsledok ešte neznamená, že dieťa ochorenie naozaj má – test totiž slúži ako včasné upozornenie. Ak sa fenylketonúria potvrdí, dieťa okamžite dostane špeciálnu diétu a starostlivosť metabolického lekára. Vďaka tomuto systému sa deti s PKU diagnostikujú už v prvých dňoch života, čo je kľúčové pre ich zdravý vývoj.
Depositphotos
Príznaky fenylketonúrie u dieťaťa
Pri včasnej diagnostike a správne nastavenej diéte sa u detí s fenylketonúriou príznaky vôbec nemusia objaviť. Ak rodičia dodržiavajú odporúčania lekára a dieťa dostáva špeciálnu nízkobielkovinovú stravu, vyvíja sa rovnako ako jeho zdraví rovesníci – chodí do škôlky, do školy, športuje a žije plnohodnotný život. Fenylketonúria sa teda stáva len diagnózou, nie obmedzením.
Problém však nastáva vtedy, ak ochorenie nie je rozpoznané včas alebo sa diéta nedodržiava dôsledne. Nadbytok fenylalanínu v tele začne pôsobiť toxicky na mozog a nervový systém, čo môže viesť k vážnym poruchám vývinu. Príznaky sa objavujú postupne – od nenápadných signálov v dojčenskom veku až po trvalé následky v dospelosti.
Medzi najčastejšie príznaky neliečenej alebo zle kontrolovanej fenylketonúrie patria:
oneskorený psychomotorický vývin (dieťa neskôr sedí, chodí či rozpráva),
slabšie sústredenie, problémy s učením, poruchy pozornosti,
podráždenosť, výkyvy nálad, hyperaktivita alebo apatia,
svetlá pokožka, vlasy a modré oči (v dôsledku chýbajúceho tyrozínu),
ekzémy, suchá pokožka, znížený svalový tonus,
špecifický zatuchnutý zápach moču alebo potu spôsobený látkami vznikajúcimi pri rozklade fenylalanínu.
Ak sa porucha nelieči, v mozgu dochádza k poškodeniu nervových buniek. To sa prejavuje trvalým znížením intelektových schopností a mentálnym postihnutím, ktoré už nemožno zvrátiť.
U starších detí a dospievajúcich, ktorí diétu zanedbávajú, sa môžu objaviť:
zhoršená koncentrácia a pamäť,
poruchy správania, úzkosti, depresívne stavy,
problémy so spánkom a celková únava.
V dospelosti môže nedodržiavanie diéty viesť k neurologickým problémom, úzkostiam, poruchám nálady či ťažkostiam so sústredením. U žien s neliečenou fenylketonúriou, ktoré otehotnejú, hrozí vážne riziko poškodenia plodu – preto musia byť pod prísnou lekárskou kontrolou ešte pred počatím.
Fenylketonúria teda nie je ochorenie, ktoré sa dá „odložiť na neskôr“. Pravidelné sledovanie, laboratórne kontroly a dôsledná diéta sú kľúčom k tomu, aby dieťa vyrastalo bez príznakov a žilo úplne normálny život.
Liečba fenylketonúrie
Liečba fenylketonúrie spočíva v prísnej kontrole hladiny fenylalanínu v tele dieťaťa. Základom je diéta s obmedzením potravín bohatých na bielkoviny, ktoré by mohli zvýšiť množstvo tejto aminokyseliny v krvi. Cieľom liečby je udržať hladinu fenylalanínu v bezpečných hodnotách, aby nedochádzalo k poškodeniu mozgu.
Deti sú pravidelne sledované na špecializovaných metabolických ambulanciách, kde sa hodnotí ich vývoj aj výsledky krvných testov. Pri dôslednom dodržiavaní liečby majú deti s PKU rovnaké vyhliadky na zdravý život ako ostatné.
Diéta dieťaťa pri fenylketonúrii
Strava pri fenylketonúrii je prísne kontrolovaná, no pri správnom vedení pestrá a chutná. Cieľom je znížiť príjem bielkovín, ktoré obsahujú fenylalanín, a zároveň zabezpečiť dostatok všetkých potrebných živín prostredníctvom špeciálnych potravín.
Dieťa s PKU by sa malo vyhýbať najmä:
mäsu, rybám, vajciam a mliečnym výrobkom,
bežnému pečivu, obilninám, orieškom a strukovinám,
čokoláde, koláčom a potravinám so sladidlom aspartám (obsahuje fenylalanín).
Naopak, vhodné sú:
špeciálne nízkobielkovinové potraviny (napr. múky, cestoviny, pečivo),
väčšina druhov ovocia a zeleniny,
špeciálne zmesi aminokyselín bez fenylalanínu, ktoré predpisuje lekár.
Dojčenie a fenylketonúria
Aj bábätká s fenylketonúriou môžu byť dojčené, no vždy pod dohľadom metabolického lekára alebo výživového špecialistu. Materské mlieko obsahuje fenylalanín, preto sa jeho množstvo starostlivo sleduje a kombinuje so špeciálnou zmesou bez fenylalanínu. Cieľom je, aby dieťa dostalo všetky potrebné živiny, ale zároveň si udržalo bezpečnú hladinu fenylalanínu v krvi.
Depositphotos
Život s dieťaťom s fenylketonúriou
Život s fenylketonúriou si vyžaduje zodpovednosť, no pri správnej organizácii sa stane prirodzenou súčasťou rodiny. Väčšina detí vedie bežný život – navštevujú škôlku, školu, športujú aj cestujú. Dôležité je plánovanie jedál a pochopenie celej rodiny, aby dieťa nevnímalo diétu ako trest, ale ako bežnú súčasť svojho dňa.
Rodičom pomáha úzka spolupráca s odborníkmi – metabolickým lekárom, nutričným terapeutom a v prípade potreby aj psychológom. Vďaka pokroku vo výžive aj vo výskume dnes deti s fenylketonúriou vyrastajú zdravo, majú priateľov, záľuby a sny – rovnako ako všetky ostatné deti.
Fenylketonúria a tehotenstvo
Ak má fenylketonúriu žena, ktorá plánuje tehotenstvo, je mimoriadne dôležité, aby mala svoju hladinu fenylalanínu pod dôslednou kontrolou ešte pred počatím. Vysoké hodnoty tejto látky v krvi môžu počas tehotenstva poškodiť vývoj mozgu a srdca plodu, aj keď samotné dieťa nemusí mať PKU.
Preto ženy s touto diagnózou musia dodržiavať prísnu diétu už niekoľko mesiacov pred plánovaným tehotenstvom a počas celého jeho priebehu. Pod dohľadom lekárov sa pravidelne kontroluje hladina fenylalanínu v krvi a upravuje jedálniček. Ak sa diéta dodržiava správne, tehotenstvo môže prebehnúť bez komplikácií a dieťa sa narodí zdravé.
FAQ – časté otázky rodičov o fenylketonúrii
Môže mať dieťa s fenylketonúriou úplne normálny život?
Áno. Ak sa ochorenie diagnostikuje včas a diéta sa dôsledne dodržiava, dieťa sa vyvíja rovnako ako zdravé deti. Môže chodiť do škôlky, školy, športovať aj cestovať – bez obmedzení.
Je fenylketonúria dedičná?
Áno, ide o geneticky podmienené ochorenie. Dieťa musí zdediť chybný gén od oboch rodičov, ktorí sú jeho nositeľmi. Ak má mutáciu len jeden z rodičov, dieťa ochorenie nemá, ale môže byť prenášačom.
Dá sa fenylketonúria vyliečiť?
Nie, úplne vyliečiť ju zatiaľ nie je možné, no dá sa výborne kontrolovať diétou a pravidelnými lekárskymi kontrolami. Vďaka tomu sa dieťa môže vyvíjať bez akýchkoľvek príznakov.
Čo sa stane, ak dieťa diétu nedodržiava?
Nadbytok fenylalanínu v krvi poškodzuje mozog a nervový systém. To môže viesť k oneskorenému vývinu, zhoršenej koncentrácii, problémom s učením či dokonca k trvalému mentálnemu postihnutiu.
Musí dieťa s PKU držať diétu celý život?
Vo väčšine prípadov áno. Najprísnejšia je v detstve, keď sa mozog vyvíja, no aj v dospelosti je dôležité udržiavať hladinu fenylalanínu v norme. Lekár môže časom diétu mierne upraviť.
Čo jesť pri fenylketonúrii?
Základom je nízkobielkovinová diéta s obmedzením mäsa, mlieka, vajec a bežného pečiva. Na trhu sú však špeciálne potraviny – nízkobielkovinové múky, cestoviny či pečivo – a výživové zmesi bez fenylalanínu, ktoré nahrádzajú bielkoviny.
Môže dieťa chodiť do bežnej škôlky alebo školy?
Áno. Potrebné je len informovať personál o diéte a pripraviť vhodnú stravu. Väčšina zariadení dnes vie spolupracovať s rodičmi detí s PKU a prispôsobiť jedálniček.
Môže mať žena s fenylketonúriou zdravé dieťa?
Áno, ak má svoju hladinu fenylalanínu pod kontrolou už pred tehotenstvom a počas neho. Dôležité je dodržiavať diétu a pravidelne chodiť na kontroly, aby bolo dieťa v bezpečí.
Plnohodnotný život aj s fenylketonúriou
Fenylketonúria síce vyžaduje dôslednú disciplínu, ale vďaka modernej diagnostike, dostupným špeciálnym potravinám a starostlivosti odborníkov dnes deti s touto poruchou vyrastajú rovnako zdravé a šťastné ako ich rovesníci. Kľúčom je včasné zachytenie ochorenia, pravidelné kontroly a dodržiavanie diéty, ktorá chráni mozog a nervový systém. Rodičia, ktorí sa naučia s touto diagnózou žiť, rýchlo zistia, že sa z nej stane prirodzená súčasť každodenného života, nie prekážka.
Deti s fenylketonúriou dnes navštevujú školy, športujú, cestujú a neskôr vedú plnohodnotný dospelý život. Ich úspech je dôkazom toho, že aj s genetickou poruchou sa dá žiť naplno – s pochopením, podporou a odhodlaním celej rodiny.
Zdroj úvodnej fotky: Depositphotos
