Tehotenstvo je obdobím radosti, ale aj prirodzenej obavy o zdravie bábätka. Budúci rodičia dnes majú k dispozícii moderné spôsoby, ako získať viac istoty už v raných štádiách tehotenstva – jedným z nich sú neinvazívne prenatálne testy, známe pod skratkou NIPT.
Ide o testovanie z krvi matky, ktoré dokáže s vysokou presnosťou odhaliť vybrané genetické poruchy plodu – bez rizika pre dieťa. Čoraz častejšie sú súčasťou rozhodovania v prvom trimestri, najmä u žien nad 35 rokov alebo po rizikových výsledkoch z prvotného skríningu. Ako fungujú a čo všetko o bábätku môžu ukázať?
Čo je to NIPT test?
Neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT, z angl. Non-Invasive Prenatal Testing) predstavuje moderný typ vyšetrenia, ktoré slúži na analýzu genetickej informácie plodu už v raných fázach tehotenstva. Využíva sa pritom jednoduchý odber krvi matky, z ktorej sa vyhodnocujú fragmenty DNA dieťaťa kolujúce v krvnom obehu ženy.
Ide o test, ktorý je šetrný, bezpečný a neohrozuje ani matku, ani plod. Vďaka technologickému pokroku je dostupný čoraz väčšiemu počtu žien a stáva sa významným doplnkom prenatálnej starostlivosti v 1. trimestri tehotenstva.
NIPT vs. invazívne testy
Hlavný rozdiel medzi NIPT testami a invazívnymi vyšetreniami spočíva v spôsobe, akým sa získava genetický materiál na analýzu. Kým NIPT využíva iba krv matky, invazívne testy ako amniocentéza alebo biopsia choriových klkov vyžadujú zásah do plodového obalu či maternice, čo nesie so sebou isté riziká.
Neinvazívne testy sú teda bezbolestné a predstavujú nulové riziko potratu, avšak na rozdiel od invazívnych metód nie sú diagnostické – slúžia ako veľmi presný skríning, ktorý môže indikovať potrebu ďalšieho testovania.
Ochorenia a poruchy, ktoré dokáže NIPT test odhaliť
NIPT (neinvazívne prenatálne testovanie) predstavuje moderný spôsob, ako bezpečne a presne identifikovať genetické abnormality u plodu už od približne 10. týždňa tehotenstva. Analýzou fetálnej DNA, ktorá sa prirodzene uvoľňuje do krvi matky, dokážu laboratóriá zistiť riziko viacerých závažných chromozómových aj genetických ochorení. Vďaka tomu je možné včas urobiť ďalšie vyšetrenia alebo lepšie plánovať ďalšiu starostlivosť o dieťa i matku.
Najčastejšie ochorenia a syndrómy, ktoré dokáže NIPT test detegovať, zahŕňajú:
Trizómia 21 (Downov syndróm) – najčastejšia chromozómová porucha, spojená s mentálnym postihnutím a špecifickými telesnými znakmi.
Trizómia 18 (Edwardsov syndróm) – závažné poruchy vývinu, často nezlučiteľné so životom.
Trizómia 13 (Patauov syndróm) – genetická porucha sprevádzaná vážnymi neurologickými a fyzickými defektmi.
Poruchy pohlavných chromozómov – napríklad Turnerov syndróm (45,X) u dievčat či Klinefelterov syndróm (47,XXY) u chlapcov.
Vybrané mikrodelečné syndrómy – napríklad DiGeorgeov syndróm (22q11.2 delecia), ktorý ovplyvňuje vývoj srdca, imunitného systému a správania.
Cystická fibróza – závažné dedičné ochorenie, ktoré ovplyvňuje pľúca a tráviaci trakt, ak je zahrnuté v rozšírenom NIPT paneli.
Niektoré NIPT testy dnes ponúkajú aj tzv. rozšírené panely, ktoré dokážu identifikovať vyše 100 rôznych genetických mutácií spojených so zriedkavejšími ochoreniami. Rovnako vedia určiť pohlavie plodu s veľmi vysokou presnosťou – ak si to rodičia želajú.
Pre koho je NIPT test určený?
NIPT test je určený pre všetky tehotné ženy, ktoré chcú získať podrobnejšie informácie o genetickom zdraví svojho dieťaťa – najmä v prvom trimestri tehotenstva. Nie je podmienkou mať zvýšené riziko, no test sa často odporúča najmä ženám nad 35 rokov, kde je vyššia pravdepodobnosť genetických porúch.
Vyšetrenie je tiež vhodné pre ženy, ktorým predchádzajúce screeningové testy (napríklad biochemický skríning alebo Triple test) ukázali hraničné alebo pozitívne výsledky, ako aj pre páry s rodinnou anamnézou genetických ochorení či po predchádzajúcom tehotenstve s genetickou poruchou.
Depositphotos
Priebeh NIPT testu
NIPT test prebieha úplne neinvazívne – stačí štandardný odber krvi matky z žily, podobne ako pri bežných laboratórnych testoch. V tejto vzorke sa následne v laboratóriu analyzujú fragmenty DNA plodu, ktoré prirodzene kolujú v krvnom obehu tehotnej ženy.
Samotný odber trvá len niekoľko minút a nevyžaduje žiadnu špeciálnu prípravu. Po odbere je vzorka zaslaná na genetické spracovanie, ktoré môže trvať niekoľko dní v závislosti od zvoleného laboratória a typu testu.
Kedy sa NIPT testy vykonávajú?
NIPT testy sa najčastejšie vykonávajú od ukončeného 10. týždňa tehotenstva, pretože v tomto období už koluje v krvi matky dostatočné množstvo fetálnej DNA, ktoré je potrebné na analýzu. Včasné testovanie umožňuje získať dôležité informácie o zdraví plodu ešte pred mnohými inými vyšetreniami.
Hoci sa NIPT testy odporúčajú najmä v 1. trimestri ako súčasť rozšíreného skríningu, bežne sa realizujú aj v 2. trimestri, najmä ak sa objavia podozrivé výsledky z ultrazvuku či biochemických testov. V niektorých prípadoch môže byť test navrhnutý aj neskôr, ako doplňujúce neinvazívne vyšetrenie.
Výsledky NIPT testov
Výsledky NIPT testu sú spravidla dostupné do 5–10 pracovných dní po odbere vzorky, pričom niektoré laboratóriá ponúkajú aj expresné vyhodnotenie. Výsledok sa prezentuje vo forme rizika výskytu konkrétnych genetických porúch – nejde o jednoznačnú diagnózu, ale o pravdepodobnosť.
Ak je výsledok negatívny (nízke riziko), znamená to, že pravdepodobnosť výskytu sledovaných porúch je veľmi nízka. V prípade pozitívneho (vysoké riziko) výsledku sa odporúča ďalšie potvrdenie.
Čo v prípade pozitívnych výsledkov NIPT testov?
Aj keď NIPT patrí medzi najspoľahlivejšie skríningové vyšetrenia v prenatálnej starostlivosti, pozitívny výsledok neznamená automaticky potvrdenú diagnózu. Test síce s vysokou presnosťou identifikuje riziko výskytu niektorých genetických porúch, no stále sa považuje za skríningový – a teda výsledok je potrebné overiť ďalším diagnostickým vyšetrením.
V praxi to znamená, že ak test ukáže prítomnosť určitej chromozómovej odchýlky, lekár odporučí invazívne potvrdenie, ako je amniocentéza alebo odber choriových klkov. Tieto metódy dokážu genetickú poruchu plodu definitívne potvrdiť alebo vyvrátiť a sú kľúčové pri stanovení ďalšieho postupu. Na základe samotného výsledku NIPT testu nie je možné ukončiť tehotenstvo zo zdravotných dôvodov – vždy je potrebné potvrdiť diagnózu invazívnou metódou.
Depositphotos
Presnosť a spoľahlivosť NIPT testov
Neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT) dosahuje mimoriadne vysokú mieru presnosti pri detekcii najčastejších chromozómových porúch. Pri Downovom syndróme (trizómia 21) sa presnosť pohybuje až okolo 99,7 %, pri Edwardsovom syndróme (trizómia 18) približne 97–98 % a pri Patauovom syndróme (trizómia 13) okolo 90–93 %. Vysoká spoľahlivosť tohto vyšetrenia výrazne znižuje potrebu invazívnych testov, ako je amniocentéza, najmä v prípadoch s negatívnym výsledkom.
Kde sa robia NIPT testy?
Odber krvi na NIPT test sa najčastejšie vykonáva priamo v gynekologickej ambulancii. Váš gynekológ vám poskytne potrebné informácie, vypíše žiadanku a zabezpečí odber vzorky, ktorú následne odošle do špecializovaného laboratória. Celý proces je pre ženu jednoduchý, rýchly a bezbolestný – podobný bežnému odberu krvi. Výsledky testu bývajú k dispozícii do niekoľkých dní až týždňa v závislosti od konkrétnej laboratórnej spoločnosti.
Na Slovensku si dnes môžete vybrať z viacerých spoľahlivých značiek NIPT testov – medzi najznámejšie patria napríklad TRISOMY test, NIFTY PRO test, PRENASCAN test, TOMORROW test, Panorama test, materniT test či Harmony test . Každá značka ponúka mierne odlišné varianty a rozsah vyšetrení – od základného balíka (zameraného na trizómie 21, 18 a 13) až po rozšírené verzie, ktoré dokážu odhaliť aj poruchy pohlavných chromozómov, mikrodelečné syndrómy či iné genetické odchýlky.
NIPT test a cena – je vyšetrenie hradené poisťovňou?
Vyšetrenie NIPT nie je vo väčšine prípadov hradené štandardnou zdravotnou poisťovňou, a tak si ho často hradí pacientka sama. Niektoré poisťovane môžu ponúkať za určitých podmienok zľavy na tieto prenatálne vyšetrenia.
Základné balíky vyšetrenia zamerané na najčastejšie chromozómové abnormality sa bežne pohybujú okolo 350 eur, pričom rozšírené varianty testu môžu stáť v rozmedzí 500 až 700 eur alebo viac, v závislosti od laboratória a rozsahu analýzy. Pred podaním žiadosti o test je preto vhodné overiť si, či vaša poisťovňa alebo zdravotnícke zariadenie poskytuje nejakú čiastočnú podporu alebo zľavu.
NIPT ako cesta k informovanému tehotenstvu
Neinvazívne prenatálne testovanie predstavuje významný krok vpred v oblasti starostlivosti o zdravie plodu. Umožňuje budúcim rodičom získať dôležité informácie už v úvodných týždňoch tehotenstva a pripraviť sa na ďalšie rozhodnutia s väčším pokojom.
Aj keď NIPT test nie je diagnostickým vyšetrením, jeho vysoká presnosť, bezpečnosť a jednoduchosť z neho robia čoraz žiadanejšiu možnosť v prenatálnej starostlivosti. Kvalitné informácie vedú k informovanému rozhodovaniu – a práve to je základom istoty a pokoja pre rodičov už pred narodením dieťaťa.
Zdroj úvodnej fotky: Depositphotos
