Rozhodovanie o prenatálnych vyšetreniach patrí k najcitlivejším témam v tehotenstve. Odber choriových klkov je jedným z vyšetrení, ktoré dokáže veľmi skoro poskytnúť dôležité informácie o genetickom zdraví plodu, no zároveň so sebou nesie množstvo otázok, obáv a neistoty.
Mnohé ženy sa s týmto pojmom stretnú prvýkrát práve v ordinácii lekára a potrebujú jasné, zrozumiteľné vysvetlenie bez zbytočného strašenia. Tento článok vám krok za krokom priblíži, čo odber choriových klkov znamená, kedy sa vykonáva, čo z neho možno zistiť a ako sa naň pripraviť, aby ste sa mohli rozhodovať informovane a s väčším pokojom.
Čo je odber choriových klkov?
Odber choriových klkov je invazívne prenatálne vyšetrenie, pri ktorom sa odoberá malé množstvo tkaniva z placenty – konkrétne z tzv. choriových klkov. Ide o drobné výbežky, ktoré majú rovnakú genetickú informáciu ako plod, a preto umožňujú presné vyšetrenie jeho chromozómovej a genetickej výbavy.
Vyšetrenie sa vykonáva v skorom štádiu tehotenstva (spravidla medzi 10. až 14. týždňom tehotenstva) a slúži na diagnostické potvrdenie alebo vylúčenie genetických ochorení, nie len na odhad rizika. Práve skorý termín a vysoká presnosť robia z odberu choriových klkov dôležitý nástroj v prenatálnej diagnostike.
Čo sa z odberu choriových klkov zisťuje?
Z odobratého tkaniva je možné získať presnú informáciu o chromozómoch plodu. Vyšetrenie dokáže odhaliť závažné chromozómové odchýlky, ako sú trizómie (napríklad Downov syndróm, Edwardsov syndróm alebo Patauov syndróm), poruchy počtu alebo štruktúry chromozómov a niektoré vzácnejšie genetické anomálie. Keďže ide o diagnostické vyšetrenie, jeho výsledky majú vysokú výpovednú hodnotu a nie sú len pravdepodobnostným odhadom.
Okrem chromozómových porúch môže odber choriových klkov slúžiť aj na cielené genetické testovanie, ak sa v rodine vyskytuje konkrétne dedičné ochorenie. V takýchto prípadoch laboratórium vyšetruje presne definované genetické zmeny, ktoré by mohli ovplyvniť zdravie dieťaťa. Výsledky umožňujú rodičom aj lekárom získať včasné a spoľahlivé informácie, na základe ktorých sa dá lepšie plánovať ďalší postup v tehotenstve.
Indikácie k odberu choriových klkov
Odber choriových klkov sa odporúča najmä v situáciách, keď existuje zvýšené riziko genetického alebo chromozómového ochorenia plodu. Nejde o rutinné vyšetrenie pre každú tehotnú ženu, ale o cielený diagnostický zákrok, ktorý má zmysel vtedy, keď skríningové vyšetrenia alebo rodinná anamnéza naznačujú možný problém. Lekár zvažuje odber choriových klkov individuálne, vždy s ohľadom na celkový zdravotný stav tehotnej ženy, výsledky predchádzajúcich vyšetrení a fázu tehotenstva.
Indikáciami k odberu choriových klkov sú najmä:
abnormálny výsledok prvotrimestrálneho skríningu alebo NIPT testu,
zvýšené riziko chromozómovej chyby zistené na ultrazvukovom vyšetrení,
výskyt genetického ochorenia v rodine alebo u predchádzajúceho dieťaťa,
známy nosič genetickej poruchy u jedného alebo oboch rodičov,
vyšší vek matky v kombinácii s ďalšími rizikovými faktormi.
Príprava na vyšetrenie choriových klkov
Pred odberom choriových klkov je dôležité absolvovať podrobné genetické poradenstvo, počas ktorého lekár vysvetlí význam vyšetrenia, jeho prínos aj možné riziká. Tehotná žena by mala mať k dispozícii výsledky predchádzajúcich skríningových a ultrazvukových vyšetrení, ktoré pomáhajú určiť vhodnosť zákroku. Súčasťou prípravy je aj informovaný súhlas, keďže ide o invazívne vyšetrenie.
Z praktického hľadiska nie je potrebná špeciálna diéta ani prísne nalačno. Lekár však môže odporučiť pokojový režim pred vyšetrením a obmedzenie fyzickej námahy. Dôležité je informovať zdravotníkov o užívaných liekoch, najmä tých, ktoré ovplyvňujú zrážanlivosť krvi, a o prípadných zdravotných komplikáciách v tehotenstve.
Freepik
Ako prebieha odber choriových klkov?
Odber choriových klkov sa vždy vykonáva pod ultrazvukovou kontrolou, ktorá lekárovi umožňuje presne sledovať polohu plodu, placenty aj nástrojov počas celého zákroku. Ešte pred samotným odberom sa ultrazvukom stanoví najbezpečnejšie miesto, z ktorého sa môže získať malé množstvo placentového tkaniva bez ohrozenia plodu. Cieľom je odobrať choriové klky, teda bunky placenty, ktoré majú rovnakú genetickú informáciu ako plod. Samotný odber prebieha jedným z dvoch spôsobov.
Pri transabdominálnom odbere sa cez brušnú stenu zavedie tenká ihla, podobná tej pri amniocentéze, ktorá pod ultrazvukovým vedením prejde až k placente. Lekár následne jemným podtlakom nasaje malé množstvo tkaniva.
Pri transcervikálnom odbere sa cez pošvu a krčok maternice zavedie tenká flexibilná hadička (katéter) alebo drobný nástroj, pomocou ktorého sa choriové klky opatrne odoberú. Voľba metódy závisí najmä od polohy placenty a anatomických pomerov.
Zákrok trvá zvyčajne niekoľko minút a nevyžaduje celkovú anestéziu. Väčšina žien opisuje pocity ako tlak, pichnutie alebo nepríjemný ťah, nie však výraznú bolesť. Po odbere nasleduje krátke sledovanie, počas ktorého sa kontroluje srdcová činnosť plodu aj celkový stav ženy. Lekár odporučí pokojový režim v deň vyšetrenia a obmedzenie fyzickej námahy v nasledujúcich dňoch. Mierne špinenie alebo slabé kŕče môžu byť prechodné, no ak sa objaví silná bolesť, krvácanie alebo horúčka, je potrebné okamžite vyhľadať lekára.
Pozitívny výsledok vyšetrenia choriových klkov
Pozitívny výsledok znamená, že sa potvrdila prítomnosť genetickej alebo chromozómovej odchýlky u plodu. Táto informácia býva pre rodičov emočne veľmi náročná, pretože prináša zásadné otázky o ďalšom priebehu tehotenstva. V tejto fáze nasleduje podrobné genetické poradenstvo, kde lekár vysvetlí význam nálezu, jeho dôsledky pre vývoj dieťaťa a možné scenáre do budúcnosti.
Na Slovensku je v prípade závažných zdravotných dôvodov plodu alebo matky možné prerušenie tehotenstva zo zdravotných indikácií až do 24. týždňa tehotenstva. Rozhodovanie však nie je okamžité ani jednostranné. Rodičia majú priestor na konzultácie s odborníkmi, na doplňujúce vyšetrenia a na zváženie všetkých možností.
Negatívny výsledok vyšetrenia choriových klkov
Negatívny výsledok znamená, že sa v odobratých choriových klkoch nezistili sledované genetické ani chromozómové poruchy. Pre väčšinu žien ide o výraznú úľavu, pretože sa potvrdí, že riziko závažných genetických ochorení je veľmi nízke. Tehotenstvo potom môže pokračovať v štandardnom režime bez potreby ďalších invazívnych genetických vyšetrení.
Aj pri negatívnom výsledku však platí, že žiadne vyšetrenie nedokáže odhaliť úplne všetky možné ochorenia alebo vývojové odchýlky. Lekár preto pokračuje v bežnom sledovaní tehotenstva prostredníctvom ultrazvukov a skríningových vyšetrení. Negatívny nález z odberu choriových klkov však poskytuje silný pocit istoty.
Riziká a možné komplikácie odberu choriových klkov
Odber choriových klkov patrí medzi invazívne prenatálne vyšetrenia a so sebou nesie určité riziká, hoci sú pri správnom postupe a skúsenom pracovisku relatívne nízke. Väčšina žien absolvuje vyšetrenie bez komplikácií, no je dôležité o možných rizikách vedieť a vedieť rozpoznať varovné signály po zákroku. Medzi možné riziká a komplikácie radíme:
mierne krvácanie alebo špinenie po vyšetrení,
slabé kŕče alebo pocity tlaku v podbrušku,
zvýšené riziko infekcie (zriedkavé),
veľmi malé riziko potratu, ktoré sa udáva približne do 1 %,
prechodné zvýšenie maternicovej aktivity.
Pri silnom krvácaní, výraznej bolesti, horúčke alebo úniku plodovej vody po vyšetrení je potrebné okamžite kontaktovať lekára!
Odber choriových klkov vs. amniocentéza
Je dôležité zmieniť, že ide o dve rozličné vyšetrenia. Hlavným rozdielom medzi odberom choriových klkov a amniocentézou je čas vykonania a typ odoberaného materiálu. Odber choriových klkov sa vykonáva skôr, zvyčajne medzi 11. a 13. týždňom tehotenstva, a analyzuje sa tkanivo placenty. Vďaka tomu je možné získať genetické informácie o plode už v prvom trimestri. Výsledky bývajú dostupné rýchlejšie, čo môže byť pre rodičov psychicky úľavné.
Amniocentéza sa vykonáva neskôr, najčastejšie po 15. týždni tehotenstva, a odoberá sa pri nej plodová voda obsahujúca bunky plodu. Toto vyšetrenie má dlhoročnú prax a o niečo nižšie riziko komplikácií. Nevýhodou je neskorší termín a dlhšie čakanie na výsledky. Výber medzi týmito dvoma metódami vždy závisí od individuálnej situácie, zdravotných indikácií a odporúčania lekára, pričom cieľom je získať čo najpresnejšie informácie pri čo najnižšom riziku pre matku aj dieťa.
Najčastejšie otázky žien o odbere choriových klkov (FAQ)
Bolí odber choriových klkov?
Väčšina žien opisuje zákrok ako nepríjemný, nie však výrazne bolestivý. Pocit sa prirovnáva k tlaku alebo krátkemu pichnutiu, podobnému odberu krvi z brušnej steny. Intenzita vnímania závisí aj od individuálneho prahu bolesti a zvoleného spôsobu odberu.
Ako dlho trvá samotný zákrok?
Samotný odber trvá len niekoľko minút. Celý pobyt v ambulancii je však dlhší, pretože zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie, prípravu, zákrok a krátke pozorovanie po výkone.
Je potrebná hospitalizácia po odbere choriových klkov?
Vo väčšine prípadov nie. Ak prebehne zákrok bez komplikácií, žena odchádza domov v ten istý deň. Lekár zvyčajne odporučí pokojový režim aspoň v deň vyšetrenia.
Môžem po vyšetrení normálne fungovať?
V deň zákroku sa odporúča oddych, vyhnutie sa fyzickej námahe, zdvíhaniu ťažkých predmetov a pohlavnému styku. Nasledujúce dni je vhodné počúvať svoje telo a pri ťažkostiach kontaktovať lekára.
Kedy budú známe výsledky vyšetrenia?
Základné výsledky bývajú dostupné v priebehu niekoľkých dní, podrobnejšie genetické analýzy môžu trvať jeden až dva týždne. Presný čas závisí od typu vyšetrenia a laboratória.
Je odber choriových klkov bezpečný pre dieťa?
Pri správnom vykonaní a na skúsenom pracovisku je riziko nízke. Ide však o invazívne vyšetrenie, preto sa vykonáva len vtedy, keď prínos informácií prevažuje nad možným rizikom.
Môže odber choriových klkov nahradiť amniocentézu?
V mnohých prípadoch áno, najmä ak je potrebné získať genetické informácie v skoršom štádiu tehotenstva. Niektoré diagnózy však môže byť vhodnejšie potvrdiť amniocentézou, o čom rozhoduje lekár.
Kedy je potrebné po zákroku okamžite vyhľadať lekára?
Ak sa objaví silné krvácanie, intenzívna bolesť, horúčka, únik tekutiny z pošvy alebo zhoršujúce sa kŕče, je potrebné bezodkladne kontaktovať zdravotnícke zariadenie.
Môžem odber choriových klkov odmietnuť?
Áno. Ide o dobrovoľné vyšetrenie. Lekár má povinnosť vás informovať o jeho význame, prínosoch aj rizikách, no konečné rozhodnutie je vždy na vás.
Je toto vyšetrenie hradené poisťovňou?
V mnohých prípadoch áno, najmä ak existujú jasné medicínske indikácie. Podmienky sa však môžu líšiť podľa poisťovne a zdravotníckeho zariadenia, preto je vhodné sa informovať vopred.
Rozhodnutie, ktoré si zaslúži pokoj a dôveru
Odber choriových klkov patrí medzi vyšetrenia, ktoré dokážu priniesť dôležité odpovede už v skorom štádiu tehotenstva. Pre mnohé ženy predstavuje možnosť získať istotu, pre iné je spojený s otázkami a obavami. Práve preto je dôležité mať k dispozícii zrozumiteľné informácie a dostatok priestoru na premyslené rozhodnutie.
Každé tehotenstvo je jedinečné a neexistuje jedno správne riešenie pre všetky ženy. Dôležitú úlohu zohráva individuálny zdravotný stav, výsledky skríningov aj osobné hodnoty. Otvorená komunikácia s lekárom a dôvera v odborné vedenie pomáhajú nájsť cestu, ktorá prinesie pokoj a pocit bezpečia počas celého tehotenstva.
Zdroj úvodnej fotky: Freepik
0 komentárov